Слађана Стаменковић, магистар фармације са хередитарним ангиоедемом
Живот са ретком болешћу је свакодневна борба
уг пут до дијагнозе. Био је обележен лутањима и суочавањем са предрасудама
Детињство Слађане Стаменковић, магистра фармације из околине Шапца, протекло је под завесом сумње. У кући се тихо, ненаметљиво, говорило о стрицу који је умро три и по деценије пре њеног рођења од болести за коју није било лека. Иако је први напад који је пробудио сумњу имала са свега седам година- оток целог лица, није слутила да је са татиним братом, поред крвног сродства, делила и дијагнозу- ретку болест хередитарни ангиоедем (ХАЕ).
Пут до дијагнозе -Мој пут до дијагнозе био је дуг и обележен лутањима. Стриц Тома је умро 1953. године, постојала је та нека његова слика и прича како је то „татин мали брат“, све је било тихо и недоречено. Тада се није знало шта је то, није било лека, иако је болест откривена још 1888. године, а данас постоји више од седам хиљада ретких болести- наводи Слађана.
Фото: Приватна архива
Лутала је од лекара до лекара, све док у другој години гимназије на Институту за мајку и дете у Београду није добила потврду. Услед недостатка C1 (Це 1) инхибитора, инхибитора система комплемента у крви, постоји опасност од отицања делова тела, а стопа смртности без терапије је 30 посто.
-Болест је наследна, преко деде, аутозомно- доминантно. То значи да постоји 50 одсто шансе да дете наследи мутацију ако је један родитељ носи. Отац има асимптоматски облик, а брат је прве отоке добио тек око 25. године. Нема правила- може да се јави у детињству, у зрелом добу, или да се никада не испољи. Вероватно је комбинација генотипа, фенотипа и фактора средине. Нас троје смо у Универзитетском клиничком центру урадили генетску анализу и потврђена нам је мутација, први тип, најтежи облик- објашњава.
Суочавање са дијагнозом догодило се док је још била у пубертету. Није у потпуности била свесна о чему се ради. Родитељи, просветни радници, гајили су тиху наду да ће све на крају ипак бити у реду. Нажалост, прво озбиљно освешћење дошло је 1. маја 2008. године, када је имала јако гушење.
-Довезли су ме на ОРЛ, дисајни пут је био скоро затворен. Била сам свесна да до гушења може доћи у року од двадесет минута. Тада нису ни знали да је то та болест, нити је постојала адекватна терапија. Дали су ми адреналин, кортикостероиде, антихистаминике. Била сам будна од четири- пет ујутру- сећам се болничке собе, доктора. Некако сам преживела- прича, додајући да се тада као последица стреса јавља и анксиозност.
Нови ударац био је сазнање да не постоји лек ни адекватна терапија. Читање медицинских енциклопедија и жеља да нађе лек од малена природно су је водили ка садашњем позиву. Одлазак на студије у Београд доноси још веће изазове. Ишла је на вежбе и испите са отоцима од рамена до врхова прстију, обе ноге, врата и леђа.
Борба за терапију -Дешавало се да ми отекне цела рука или нога, понекад обе руке и ноге и да не могу да издржим ни вежбе, ни обавезе. Понекад нисам могла ни да изађем на испит. Нисам волела да тражим помоћ, нисам говорила професорима о свом стању, али сам неколико пута морала да донесем медицинску документацију и објасним зашто нешто не могу да урадим. Било је и разумевања, али и неразумевања- наглашава.
Када јој је доктор рекао да лек у неким земљама постоји, али га у Србији никада неће бити, имала је прву велику епизоду депресије.
-Први лек је у Србији почео да се користи тек 2017. године. У почетку је био доступан само у Клиничком центру Србије. Регулатива у старту није дозвољавала да се лек издаје пацијентима за кућну употребу. Касније се систем постепено мењао, појавио се још један лек и доступност се ширила. Број пацијената је велики, а потребе различите, па је расподела била сложена. Ако један пацијент има блажи напад, други може имати животно угрожавајућу ситуацију- истиче.
До тренутка када је уведена терапија, када крене оток грла, права је лутрија била стићи до Ургентног центра да добије свежу крвну плазму која садржи неопходан протеин.
-Касније, када је дошла терапија, морала сам да научим да сама себи дајем лек интравенски. У почетку смо добијали две бочице руконеста које смо морали да примењујемо сами, али то није било једноставно. Код ове болести течност излази из крвних судова, вене се повлаче и постаје тешко наћи вену. Лек се мора припремити, реконституисати и дати на време, па је и то био велики изазов- наводи.
Тешке ситуације су се стално низале. Суочавање са могућношћу гушења је најтеже, а додатан изазов окружење без емпатије.
-Осуда, неразумевање, све то је било тешко. Људи често гледају са неодобравањем и скепсом на обичне болести, а камоли ретке, па се човек понекад осећа као да је потпуно сам. У основној школи ми је било најтеже, у средњој су ме некако прихватили, али и даље је постојала дистанца. После су дошли и други животни изазови- утицај средине, развод, факултет. Стрес је код мене главни окидач за болест. Код других могу бити хормоналне промене, женама флуктуација естрогена, исхрана, физички напор или психички притисак. Заиста нема правила. И у послу није било једноставно, иако су колеге фарцмацеути. Многи не могу или не желе да разумеју. То је стална борба- напомиње.
Касније је уведена профилакса, биолошка терапија, коју сада и сама прима. Напади су много ређи, што јој је потпуно променило живот, али се изазови настављају.
Фото: Приватна архива
Изазови свакодневнице -Биолошка терапија није нимало лака. И даље постоје пробоји отока, посебно када сам под великим стресом. Будући да сам некада имала отоке који су трајали више дана, а сада их немам месец дана, то је за мене потпуно други живот. И даље постоје болови у мишићима, понекад главобоље. Не могу увек да функционишем нормално- напомиње.
Статистика говори да нешто више од сто људи у Србији званично има ХАЕ, а процењује се да бар педесет њих нису ни свесни своје дијагнозе. Код наследног ангиоедема постоје и де ново мутације- око 25 посто случајева настаје без породичне историје.
-Када се појаве отоци по телу, важно је препознати образац: болни су, трају данима и не реагују на стандардне терапије као што су антихистаминици. Тада се пацијенти упућују у специјализоване центре, где се раде анализе као што су C1 инхибитор и C4- подвлачи.
После хиљаду отока, развода, борбе за сваку вежбу и испит, примена терапија, исмевања, осуде околине да се само ,,извлачи“ и да споља изгледа као да јој није ништа, на ову болест ипак гледа као на дар и прилику.
Шанса за будућност -Желим да пружим прилику деци која попут малог Томе која нису ни добила шансу, да спасем бар један живот, јер лека сада има, а и да подигнем свест о борби и тешком положају особа са ретким болестима у Србији. Зато држим едукације и предавања у Београду, Скопљу и у Мадриду. Схватила сам да је мој глас глас свих оних који у тишини трпе отоке- истиче Слађана.
Покренута је иницијатива на глобалном нивоу да се ретке болести уврсте у здравствени систем, а у Србији их има од 350 до 450 хиљада. Људима који од њих болују поручује да нису сами. Кључ је у разумевању, подршци и заједништву. Њене водиље су три речи- љубав, вера и нада. Процене говоре да стотине хиљада људи има неку ретку болест, а велики број њих није дијагностикован, због чега је потребно много више системског приступа.
-Потребна је боља едукација лекара, фармацеута, већа медијска видљивост и више мултидисциплинарног рада. Не само да се лекови обезбеде, већ и да пацијенти буду пронађени и препознати. Ипак верујем у наше људе и могућност да до њих допремо. Ово је животна лутрија. Свако од нас је могао бити на мом месту. И то је оно што прво треба да помислимо, а не да одмах осуђујемо- закључује.
Сада има неколико терапијских опција, а велика нада за будућност је генска терапија- RNK терапије и CRISPR технологија која циља и исправља оштећени ген. То су правци који у наредним годинама могу донети суштинско лечење, па чак и излечење.
Фото: Приватна архива
Фото: Приватна архива
