Slađana Stamenković, magistar farmacije sa hereditarnim angioedemom
Život sa retkom bolešću je svakodnevna borba
ug put do dijagnoze. Bio je obeležen lutanjima i suočavanjem sa predrasudama
Detinjstvo Slađane Stamenković, magistra farmacije iz okoline Šapca, proteklo je pod zavesom sumnje. U kući se tiho, nenametljivo, govorilo o stricu koji je umro tri i po decenije pre njenog rođenja od bolesti za koju nije bilo leka. Iako je prvi napad koji je probudio sumnju imala sa svega sedam godina- otok celog lica, nije slutila da je sa tatinim bratom, pored krvnog srodstva, delila i dijagnozu- retku bolest hereditarni angioedem (HAE).
Put do dijagnoze -Moj put do dijagnoze bio je dug i obeležen lutanjima. Stric Toma je umro 1953. godine, postojala je ta neka njegova slika i priča kako je to „tatin mali brat“, sve je bilo tiho i nedorečeno. Tada se nije znalo šta je to, nije bilo leka, iako je bolest otkrivena još 1888. godine, a danas postoji više od sedam hiljada retkih bolesti- navodi Slađana.
Foto: Privatna arhiva
Lutala je od lekara do lekara, sve dok u drugoj godini gimnazije na Institutu za majku i dete u Beogradu nije dobila potvrdu. Usled nedostatka C1 (Ce 1) inhibitora, inhibitora sistema komplementa u krvi, postoji opasnost od oticanja delova tela, a stopa smrtnosti bez terapije je 30 posto.
-Bolest je nasledna, preko dede, autozomno- dominantno. To znači da postoji 50 odsto šanse da dete nasledi mutaciju ako je jedan roditelj nosi. Otac ima asimptomatski oblik, a brat je prve otoke dobio tek oko 25. godine. Nema pravila- može da se javi u detinjstvu, u zrelom dobu, ili da se nikada ne ispolji. Verovatno je kombinacija genotipa, fenotipa i faktora sredine. Nas troje smo u Univerzitetskom kliničkom centru uradili genetsku analizu i potvrđena nam je mutacija, prvi tip, najteži oblik- objašnjava.
Suočavanje sa dijagnozom dogodilo se dok je još bila u pubertetu. Nije u potpunosti bila svesna o čemu se radi. Roditelji, prosvetni radnici, gajili su tihu nadu da će sve na kraju ipak biti u redu. Nažalost, prvo ozbiljno osvešćenje došlo je 1. maja 2008. godine, kada je imala jako gušenje.
-Dovezli su me na ORL, disajni put je bio skoro zatvoren. Bila sam svesna da do gušenja može doći u roku od dvadeset minuta. Tada nisu ni znali da je to ta bolest, niti je postojala adekvatna terapija. Dali su mi adrenalin, kortikosteroide, antihistaminike. Bila sam budna od četiri- pet ujutru- sećam se bolničke sobe, doktora. Nekako sam preživela- priča, dodajući da se tada kao posledica stresa javlja i anksioznost.
Novi udarac bio je saznanje da ne postoji lek ni adekvatna terapija. Čitanje medicinskih enciklopedija i želja da nađe lek od malena prirodno su je vodili ka sadašnjem pozivu. Odlazak na studije u Beograd donosi još veće izazove. Išla je na vežbe i ispite sa otocima od ramena do vrhova prstiju, obe noge, vrata i leđa.
Borba za terapiju -Dešavalo se da mi otekne cela ruka ili noga, ponekad obe ruke i noge i da ne mogu da izdržim ni vežbe, ni obaveze. Ponekad nisam mogla ni da izađem na ispit. Nisam volela da tražim pomoć, nisam govorila profesorima o svom stanju, ali sam nekoliko puta morala da donesem medicinsku dokumentaciju i objasnim zašto nešto ne mogu da uradim. Bilo je i razumevanja, ali i nerazumevanja- naglašava.
Kada joj je doktor rekao da lek u nekim zemljama postoji, ali ga u Srbiji nikada neće biti, imala je prvu veliku epizodu depresije.
-Prvi lek je u Srbiji počeo da se koristi tek 2017. godine. U početku je bio dostupan samo u Kliničkom centru Srbije. Regulativa u startu nije dozvoljavala da se lek izdaje pacijentima za kućnu upotrebu. Kasnije se sistem postepeno menjao, pojavio se još jedan lek i dostupnost se širila. Broj pacijenata je veliki, a potrebe različite, pa je raspodela bila složena. Ako jedan pacijent ima blaži napad, drugi može imati životno ugrožavajuću situaciju- ističe.
Do trenutka kada je uvedena terapija, kada krene otok grla, prava je lutrija bila stići do Urgentnog centra da dobije svežu krvnu plazmu koja sadrži neophodan protein.
-Kasnije, kada je došla terapija, morala sam da naučim da sama sebi dajem lek intravenski. U početku smo dobijali dve bočice rukonesta koje smo morali da primenjujemo sami, ali to nije bilo jednostavno. Kod ove bolesti tečnost izlazi iz krvnih sudova, vene se povlače i postaje teško naći venu. Lek se mora pripremiti, rekonstituisati i dati na vreme, pa je i to bio veliki izazov- navodi.
Teške situacije su se stalno nizale. Suočavanje sa mogućnošću gušenja je najteže, a dodatan izazov okruženje bez empatije.
-Osuda, nerazumevanje, sve to je bilo teško. Ljudi često gledaju sa neodobravanjem i skepsom na obične bolesti, a kamoli retke, pa se čovek ponekad oseća kao da je potpuno sam. U osnovnoj školi mi je bilo najteže, u srednjoj su me nekako prihvatili, ali i dalje je postojala distanca. Posle su došli i drugi životni izazovi- uticaj sredine, razvod, fakultet. Stres je kod mene glavni okidač za bolest. Kod drugih mogu biti hormonalne promene, ženama fluktuacija estrogena, ishrana, fizički napor ili psihički pritisak. Zaista nema pravila. I u poslu nije bilo jednostavno, iako su kolege farcmaceuti. Mnogi ne mogu ili ne žele da razumeju. To je stalna borba- napominje.
Kasnije je uvedena profilaksa, biološka terapija, koju sada i sama prima. Napadi su mnogo ređi, što joj je potpuno promenilo život, ali se izazovi nastavljaju.
Foto: Privatna arhiva
Izazovi svakodnevnice -Biološka terapija nije nimalo laka. I dalje postoje proboji otoka, posebno kada sam pod velikim stresom. Budući da sam nekada imala otoke koji su trajali više dana, a sada ih nemam mesec dana, to je za mene potpuno drugi život. I dalje postoje bolovi u mišićima, ponekad glavobolje. Ne mogu uvek da funkcionišem normalno- napominje.
Statistika govori da nešto više od sto ljudi u Srbiji zvanično ima HAE, a procenjuje se da bar pedeset njih nisu ni svesni svoje dijagnoze. Kod naslednog angioedema postoje i de novo mutacije- oko 25 posto slučajeva nastaje bez porodične istorije.
-Kada se pojave otoci po telu, važno je prepoznati obrazac: bolni su, traju danima i ne reaguju na standardne terapije kao što su antihistaminici. Tada se pacijenti upućuju u specijalizovane centre, gde se rade analize kao što su C1 inhibitor i C4- podvlači.
Posle hiljadu otoka, razvoda, borbe za svaku vežbu i ispit, primena terapija, ismevanja, osude okoline da se samo ,,izvlači“ i da spolja izgleda kao da joj nije ništa, na ovu bolest ipak gleda kao na dar i priliku.
Šansa za budućnost -Želim da pružim priliku deci koja poput malog Tome koja nisu ni dobila šansu, da spasem bar jedan život, jer leka sada ima, a i da podignem svest o borbi i teškom položaju osoba sa retkim bolestima u Srbiji. Zato držim edukacije i predavanja u Beogradu, Skoplju i u Madridu. Shvatila sam da je moj glas glas svih onih koji u tišini trpe otoke- ističe Slađana.
Pokrenuta je inicijativa na globalnom nivou da se retke bolesti uvrste u zdravstveni sistem, a u Srbiji ih ima od 350 do 450 hiljada. Ljudima koji od njih boluju poručuje da nisu sami. Ključ je u razumevanju, podršci i zajedništvu. Njene vodilje su tri reči- ljubav, vera i nada. Procene govore da stotine hiljada ljudi ima neku retku bolest, a veliki broj njih nije dijagnostikovan, zbog čega je potrebno mnogo više sistemskog pristupa.
-Potrebna je bolja edukacija lekara, farmaceuta, veća medijska vidljivost i više multidisciplinarnog rada. Ne samo da se lekovi obezbede, već i da pacijenti budu pronađeni i prepoznati. Ipak verujem u naše ljude i mogućnost da do njih dopremo. Ovo je životna lutrija. Svako od nas je mogao biti na mom mestu. I to je ono što prvo treba da pomislimo, a ne da odmah osuđujemo- zaključuje.
Sada ima nekoliko terapijskih opcija, a velika nada za budućnost je genska terapija- RNK terapije i CRISPR tehnologija koja cilja i ispravlja oštećeni gen. To su pravci koji u narednim godinama mogu doneti suštinsko lečenje, pa čak i izlečenje.
Foto: Privatna arhiva
Foto: Privatna arhiva
