28. septembar 2023.28. sep 2023.
Pedijatar neonatolog  dr Marija Vujković,  Opšta bolnica  „Dr Laza K. Lazarević“, Foto: "Glas Podrinja"

Pedijatar neonatolog dr Marija Vujković, Opšta bolnica „Dr Laza K. Lazarević“, Foto: "Glas Podrinja"

NEONATALNI SKRINING NA SPINALNU MIŠIĆNU ATROFIJU I U ŠABAČKOJ BOLNICI

Najvažnije bolest otkriti u ranoj fazi

Od septembra u svim porodilištima u Srbiji počeo je da se radi i skrining kod novorođenčadi na ovu bolest. Skrining je obavezan, potpuno pouzdan i radi se iz samo jedne kapi krvi uzete od bebe. Cilj mu je da se bolest otkrije u najranijoj fazi, pre pojave simptoma, kako bi terapija imala što veći efekat
Većina građana Srbije za spinalnu mišićnu atrofiju (SMA) prvi put je čula kada je trebalo prikupiti oko dva miliona dolara za terapiju koju bi deca obolela od ove bolesti mogla da prime u Sjedinjenim Američkim Državama. Radi se o leku Zolgensma, koji je najskuplji na svetu i koji je tek pre nekoliko godina registrovan. Od tada je za nekoliko dece sakupljena milionska suma i oni su primili terapiju u SAD, da bi ona od pre mesec dana bila dostupna i u Srbiji i to o trošku Republičkog fonda za zdravstveno osiguranje.

Od septembra u svim porodilištima u Srbiji počeo je da se radi i skrining kod novorođenčadi na ovu bolest. Skrining je obavezan, potpuno pouzdan i radi se iz samo jedne kapi krvi uzete od bebe. Cilj mu je da se bolest otkrije u najranijoj fazi, pre pojave simptoma, kako bi terapija imala što veći efekat.

Pedijatar neonatolog dr Marija Vujković iz Opšte bolnice „Dr Laza K. Lazarević“ ističe nemerljiv značaj ovog skrininga, koji je počeo da se radi i u šabačkoj ustanovi.

Bez skrininga je bolest teško otkriti na vreme, kada roditelji počnu da primećuju probleme već je
dosta kasno. Naša sagovornica navodi da je za obolelu decu karakterističan „žablji položaj“, mlitavost, nedostatak interakcije


-SMA je retka, progresivna, teška neuromišićna bolest koja dovodi do nepokretnosti, invaliditeta i većina dece kod koje se ova bolest otkrije ima kraći životni vek. Radi se o neizlečivom teškom stanju kod kog dolazi do gubitka nervnih ćelija, motoneurona, koji omogućavaju pokretanje mišića. Jednom izgubljen motoneuron ne može se regenerisati, objašnjava dr Marija Vujković.

Dr Vujković navodi da 50 do 60 odsto dece koja obole od težeg oblika SMA žive tek do dve godine. Najveći problem predstavljaju respiratorne tegobe koje dovode do toga da dete može da diše samo pomoću respiratora.

Foto: Pixabay


-Ne postoji lek za ovu bolest, ali postoji adekvatna terapija. Značajno je da se bolest dijagnostifikuje u što ranijoj fazi, kako bi se terapija što pre primenila. Kada se bolest otkrije na vreme, terapija u nekim oblicima može omogućiti normalan život, a u nekim znatno bolji i kvalitetniji, kaže dr Vujković.

Bez skrininga je bolest teško otkriti na vreme, kada roditelji počnu da primećuju probleme već je dosta kasno. Naša sagovornica navodi da je za obolelu decu karakterističan „žablji položaj“, mlitavost, nedostatak interakcije.

Četvrti neonatalni skrining
-Neonatalni skrining podrazumeva testiranje beba u prvim danima života na prisustvo određenih bolesti, koje se mogu uspešno lečiti, ali se ne mogu prepoznati prvim kliničkim pregledom na rođenju, zbog toga što simptomi bolesti nisu tada prisutni. Do sada su se radili neonatalni skrininzi na fenilketonuriju, hipertireodizam i cističnu fibrozu. Smatram da je ovaj na SMA najznačajniji, navodi dr Marija Vujković.

-Najčešći klinički oblik se manifestuje već u prvim mesecima života i to ozbiljnim poremećajem motoričkih funkcija. Kod težeg oblika se može primetiti da nešto nije u redu i u prvim danima. Beba kada se stavi da leži na stomaku treba da podiže glavu kako bi oslobodila disajni put i izostanak toga je razlog za zabrinutost, kaže dr Vujković.

Bolest nije ništa učestalija nego što je bila ranije, ali se sada više otkriva i više se o njoj govori.
M.M.

Najnoviji broj

3. oktobar 2024.

Најновији број
Verified by Visa MasterCard SecureCode
American Express MaestroCard MasterCard Visa
Banka Intesa