Најважније болест открити у раној фази

Већина грађана Србије за спиналну мишићну атрофију (СМА) први пут је чула када је требало прикупити око два милиона долара за терапију коју би деца оболела од ове болести могла да приме у Сједињеним Америчким Државама. Ради се о леку Золгенсма, који је најскупљи на свету и који је тек пре неколико година регистрован. Од тада је за неколико деце сакупљена милионска сума и они су примили терапију у САД, да би она од пре месец дана била доступна и у Србији и то о трошку Републичког фонда за здравствено осигурање.

Од септембра у свим породилиштима у Србији почео је да се ради и скрининг код новорођенчади на ову болест. Скрининг је обавезан, потпуно поуздан и ради се из само једне капи крви узете од бебе. Циљ му је да се болест открије у најранијој фази, пре појаве симптома, како би терапија имала што већи ефекат.

Педијатар неонатолог др Марија Вујковић из Опште болнице „Др Лаза К. Лазаревић“ истиче немерљив значај овог скрининга, који је почео да се ради и у шабачкој установи.

Без скрининга је болест тешко открити на време, када родитељи почну да примећују проблеме већ је
доста касно. Наша саговорница наводи да је за оболелу децу карактеристичан „жабљи положај“, млитавост, недостатак интеракције

-СМА је ретка, прогресивна, тешка неуромишићна болест која доводи до непокретности, инвалидитета и већина деце код које се ова болест открије има краћи животни век. Ради се о неизлечивом тешком стању код ког долази до губитка нервних ћелија, мотонеурона, који омогућавају покретање мишића. Једном изгубљен мотонеурон не може се регенерисати, објашњава др Марија Вујковић.

Др Вујковић наводи да 50 до 60 одсто деце која оболе од тежег облика СМА живе тек до две године. Највећи проблем представљају респираторне тегобе које доводе до тога да дете може да дише само помоћу респиратора.

Фото: Pixabay

-Не постоји лек за ову болест, али постоји адекватна терапија. Значајно је да се болест дијагностификује у што ранијој фази, како би се терапија што пре применила. Када се болест открије на време, терапија у неким облицима може омогућити нормалан живот, а у неким знатно бољи и квалитетнији, каже др Вујковић.

Без скрининга је болест тешко открити на време, када родитељи почну да примећују проблеме већ је доста касно. Наша саговорница наводи да је за оболелу децу карактеристичан „жабљи положај“, млитавост, недостатак интеракције.

Четврти неонатални скрининг
-Неонатални скрининг подразумева тестирање беба у првим данима живота на присуство одређених болести, које се могу успешно лечити, али се не могу препознати првим клиничким прегледом на рођењу, због тога што симптоми болести нису тада присутни. До сада су се радили неонатални скрининзи на фенилкетонурију, хипертиреодизам и цистичну фиброзу. Сматрам да је овај на СМА најзначајнији, наводи др Марија Вујковић.

-Најчешћи клинички облик се манифестује већ у првим месецима живота и то озбиљним поремећајем моторичких функција. Код тежег облика се може приметити да нешто није у реду и у првим данима. Беба када се стави да лежи на стомаку треба да подиже главу како би ослободила дисајни пут и изостанак тога је разлог за забринутост, каже др Вујковић.

Болест није ништа учесталија него што је била раније, али се сада више открива и више се о њој говори.